Mediziner teilen den menschlichen Stoffwechsel in mehrere Bereiche ein:
- Fettstoffwechsel
- Aminosäure- bzw. Eiweißstoffwechsel
- Kohlenhydrat- und
- Mineralstoffwechsel
Die bekannteste Stoffwechselerkrankung ist der Diabetes mellitus, bei dem das Hormon Insulin seine Funktion nicht mehr erfüllt.
Daher nehmen die Zellen keinen Zucker mehr aus dem Blut in die Zellen auf.
Dies äußert sich durch:
- Müdigkeit
- Körperliche Schwäche und
- Erhöhter Durst (um den Zucker über den Harn auszuscheiden)
In Deutschland gibt es aktuell rund 11 Millionen Menschen mit Diabetes, darunter 8,7 Millionen mit einem diagnostizierten Typ-2-Diabetes @ Kwangmoozaa /AdobeStock
Weitere Beispiele für Stoffwechselstörungen sind:
Bei der Hashimoto-Thyreoiditis ist die Schilddrüse chronisch entzündet @ zigres /AdobeStock
In der Regel ist die Ursache von Stoffwechselerkrankungen ein Gendefekt, die Störung ist dann angeboren. Das heißt aber nicht, dass sie von Geburt an in Erscheinung tritt. Oft entwickeln sich angeborene Stoffwechselstörungen erst mit der Zeit oder wenn bestimmte Umweltaspekte als Auslöser hinzukommen.
Erworbene Stoffwechselerkrankungen, wie Diabetes mellitus Typ 2, treten in jedem Alter auf.
Bestimmte Risikofaktoren fördern die Entwicklung wie z.B.:
- Übergewicht
- Ein bewegungsarmer Lebensstil oder
- Umweltgifte wie Autoabgase oder Zigarettenrauch
Auch hormonproduzierende Tumoren verursachen Stoffwechselstörungen.
Mit zunehmendem Alter steigt auch das Risiko, dass gestörte Stoffwechselschritte Auswirkungen auf den gesamten Körper haben. Kommt es zu Veränderungen in chemischen Reaktionen des Stoffwechsels, können langfristig Herz-Kreislauf-Erkrankungen entstehen.
Besonders Gicht und Diabetes fördern die Verkalkung der Arterien und begünstigen damit arteriosklerotische Prozesse, die wiederum das Risiko für Arterienverschlüsse deutlich erhöhen.
Ein ungesunder Lebensstil kann Stoffwechselerkrankungen auslösen @ Joaquin Corbalan /AdobeStock
Allgemein gehen unterschiedliche Erkrankungen des Stoffwechsels mit verschiedenen Symptomen einher. Es gibt aber einige Leitsymptome, die Anzeichen für Fehlfunktionen des Stoffwechsels sind.
Dazu gehören:
- Starke Änderungen des Gewichts, ohne dass der Patient seine Ernährungsgewohnheiten verändert hat
- Müdigkeit und Schwäche
- Nervosität und Rastlosigkeit
- Hautrötungen oder stechende Schmerzen
- Bauchkrämpfe, Übelkeit und Magenschmerzen
Bleibt eine adäquate Behandlung von Stoffwechselstörungen aus, kann es zu schwerwiegenden Beschwerden, körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen oder zum Tod kommen.
Diagnose und Therapie von Stoffwechselerkrankungen – vererbte und erworbene Formen erkennen und behandeln
Am Beginn jeder Untersuchung steht die Befragung des Patienten (Anamnese) an.
Der Arzt ermittelt hier:
- Beschwerden
- Medikamenteneinnahmen
- Lebensgewohnheiten
- Krankheitsgeschichte und familiäre Erkrankungen
Im Anschluss erfolgt die körperliche Untersuchung. Liegen entsprechende Hinweise und Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung vor, führt der Hausarzt entsprechende Tests durch.
Die wichtigsten diagnostischen Verfahren sind Blut- und Urintests.
Diese bestimmen:
Seltene und weniger offensichtliche Erkrankungen benötigen manchmal mehrere verschiedene Blut- und Urintests, bis Ärzte die Ursache der Symptome finden.
In manchen Fällen kommen nach dem Ergebnis der Blut- bzw. Urintests bildgebende Verfahren zum Einsatz. Häufig die Ultraschalluntersuchung (Sonographie), gelegentlich aber auch die Computertomographie (CT) oder die Magnetresonanztomographie (MRT).
Das Neugeborenenscreening ist ein Test auf bestimmte Stoffwechselstörungen in den ersten Lebenstagen. Typisch ist ein Test auf Phenylketonurie durch Abnahme von Fersenblut.
Beim Neugeborenen Screening untersuchen Ärzte das Blut des Neugeborenen auf unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen @ sushytska /AdobeStock
Stoffwechselerkrankungen sind in den meisten Fällen nicht heilbar. Daher müssen die Betroffenen oft ihr ganzes Leben lang Medikamente nehmen. Mit diesen sind sie dafür aber in der Regel beschwerdefrei.
Es gibt zahlreiche Prinzipien, wie Arzneimittel im Körper wirken, wie:
- Die Arznei ersetzt den im Körper fehlenden Stoff, wie zum Beispiel ein Hormon
- Die Arznei reduziert den Stoff, der sich anreichert, zum Beispiel Medikamente zur Senkung des Blutzuckers
- Die Arznei verhindert, dass der Körper den Stoff aufnimmt, zum Beispiel sogenannte Cholesterinresorptionshemmer
Über eine medikamentöse Therapie lassen sich die Beschwerden meist bessern. Dennoch muss der Patient häufig eine Diät einhalten, wie bei Diabetes mellitus oder Fettstoffwechselstörungen. Hier reagieren die Regulationsmechanismen im Körper nicht adäquat trotz Medikamenteneinnahme.
Steht kein Arzneimittel für die Therapie zur Verfügung, kann eine bestimmte Diät helfen, den betroffenen Stoffwechselweg zu entlasten. Der Patient hat dann zumindest weniger Beschwerden.
Sind Tumoren Ursache für die Stoffwechsel- bzw. Hormonerkrankung, ist ein operativer Eingriff erforderlich. Dennoch ist anschließend meist eine lebenslange medikamentöse Therapie erforderlich, da die fehlende Hormondrüse keine Hormone mehr ausschüttet.
Manche Stoffwechselerkrankungen lassen sich leider trotz intensiver Therapie nicht immer erfolgreich behandeln.
Stoffwechselspezialisten finden Sie oft in Krankenhäusern oder spezialisierten Praxen. Kommt bei einem Neugeborenen der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung auf, ist dafür die pädiatrische Station zuständig.
Diese kennen sich am besten mit den Bedürfnissen und Besonderheiten kleiner Kinder aus. Auch der Kinderarzt ist hier eine wichtige Anlaufstelle.
Für Patienten im fortgeschrittenen Alter sind Endokrinologen und Gastroenterologen die richtigen Ansprechpartner. Diabetologen sind Ärzte, die auf Diabetes mellitus spezialisiert sind.
Stoffwechselexperten verfügen daher häufig über einen Facharzt für Innere Medizin, Endokrinologie und Diabetologie.
Sie können aber auch eine andere Facharztausbildung haben, wie zum Beispiel:
Auch eine Zertifizierung als Diabetologe durch die Deutsche Diabetes Gesellschaft, oder eine Weiterbildung zum Neonatologen ist möglich.
Eine Facharztausbildung dauert fünf bis sechs Jahre. In dieser Zeit muss der Arzt eine festgelegte Anzahl an diagnostischen Verfahren und Therapien durchführen. Dadurch erlangt der Experte für Stoffwechselkrankheiten fundierte Kenntnisse in allen Bereichen der Diagnose und der Behandlung von Stoffwechselerkrankungen.
Stoffwechselerkrankungen und ihre Folgen – Risiken für Herz, Gelenke und Organe verstehen
Stoffwechselerkrankungen können weitreichende Auswirkungen auf den gesamten Körper haben, da sie zentrale Prozesse der Energiegewinnung, Hormonsteuerung und Nährstoffverwertung beeinträchtigen. Ein dauerhaft erhöhter Cholesterinspiegel steigert das Risiko für Arteriosklerose und kann dadurch zu Herzinfarkt oder Schlaganfall führen. Auch Bluthochdruck entsteht häufig im Zusammenhang mit gestörten Stoffwechselvorgängen und belastet Herz und Blutgefäße zusätzlich.
Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse wie Typ-1-Diabetes beeinflussen den Zuckerhaushalt unmittelbar und können unbehandelt lebensbedrohlich sein. Stoffwechselstörungen greifen aber ebenso Gelenke an, etwa bei Gicht, oder sie beeinträchtigen Organsysteme wie die Schilddrüse – eine Schilddrüsenüberfunktion beschleunigt den Stoffwechsel massiv und führt zu deutlich spürbaren Beschwerden. Diese Zusammenhänge zeigen, wie wichtig eine frühzeitige Diagnose und gezielte Behandlung von Stoffwechselerkrankungen ist, um schwere Komplikationen zu vermeiden.
Wie hängt ein hoher Cholesterinspiegel mit Stoffwechselerkrankungen zusammen?
Ein erhöhter Cholesterinspiegel zeigt oft eine Störung im Fettstoffwechsel an und kann dazu führen, dass sich Fettsäuren in den Gefäßen ablagern. Dadurch steigt das Risiko für Arteriosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen deutlich. Viele Stoffwechselerkrankungen beeinflussen diesen Mechanismus und verstärken die Entwicklung solcher Gefäßschäden.
Was bedeutet ein dauerhaft erhöhter Blutzuckerspiegel für die Gesundheit?
Ist der Blutzuckerspiegel ständig erhöht, werden Gefäße und Nerven langfristig geschädigt. Das betrifft sowohl Menschen mit Typ-1-Diabetes als auch Betroffene mit Insulinresistenz. Eine frühzeitige Stabilisierung schützt vor Folgeschäden wie Nierenerkrankungen oder Nervenschäden.
Wodurch unterscheidet sich Typ-1-Diabetes von anderen Diabetesformen?
Beim Typ-1-Diabetes kann die Bauchspeicheldrüse kein eigenes Insulin mehr bilden. Dadurch ist eine lebenslange Zufuhr notwendig. Andere Diabetesformen, besonders jene, die mit einer Insulinresistenz beginnen, beruhen zunächst auf einer verminderten Wirkung des vorhandenen Insulins.
Welche Rolle spielen Fettsäuren bei Stoffwechselstörungen?
Fettsäuren sind für den Energiehaushalt wichtig, doch ein Ungleichgewicht kann den Stoffwechsel erheblich stören. Ein Übermaß fördert Entzündungen, beeinflusst die Insulinwirkung negativ und begünstigt Störungen im Fettstoffwechsel, was das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen weiter erhöht.
